症

左旋肉碱不运动症是一种遗传性神经发育障碍，也被称为“L-DOPA不耐受性”。该疾病患者的表型包括运动障碍、发育迟滞、和其他神经学问题。该障碍是由于多个基因的变异所导致，其中最重要的是左旋肉氨酸代谢途径中的一个基因(SLC6A3)，它能够影响到神经元内部信使分子——左旋肉氨酸(L-DOPA)的合成。由于SLC6A3 基因变异，导致L-DOPA在大脑内部浓度低，从而影响正常的神经递质释放以及大脑功能。